Ma van a Down szindróma világnapja, amely március 21-én tartják! Nemcsak a tavasz első napja, hanem olyan sérültekké, akik fontosnak tartják, hogy a világnapon keresztül felhívják a figyelmet a fogyatékossággal élők problémáira, az elfogadásra és a bennük rejlő lehetőségekre. A Down-szindróma világnapja 2006-ban Svájcból indult. Azért is hoztam fel ezt a témát, hogy figyeljük a sérültek betegségre, és segítsük, hogy a betegséggel élők méltósággal, a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet.

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre.
A Down-kór minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-kóros legyen. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz.
Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-kóros esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz és 35 évesnél idősebb várandósok esetében ajánlott. Az apa életkora 50 éves kor felett játszik szerepet.
A Down-kór általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély, négyujjas barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek, szemek sarkában látható mongolredő, benyomott orrgyök, nagy és barázdált nyelv, rövid végtagok. Mivel ezek nem Down-kóros csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot kell végezni.
A külső jegyek mellett számos belszervi rendellenesség is kísérheti a képet, ami aztán a gyermek és a család életét is befolyásolja és a szülők leginkább emiatt aggódnak kezdettől fogva. Ilyen az értelmi fogyatékosság, aminek mértéke egyénenként változó, de emellett gyakoribbak a szívhibák, a gyomor- és bélrendszeri panaszok, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák és a vérképző rendszer zavarai.

A Down-szindróma külső jegyei

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják. csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található (négyujjas redő - vannak, akik majomredőnek hívják, de nem jól teszik). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között (szandálárok). A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet. Ettől azonban nem lesznek kevésbé aranyosak, mint más kisbabák.

Társas készségek és érzelmek

Amikor egy Down-szindrómás iskolás nem tanul meg olvasni (vagy nem tanul meg jószerivel semmit), akkor előbb kell megnézni, hogy rendben van-e az egészsége, kap-e levegőt álmában, látja-e a táblát, hallja-e amit mondanak neki, megemészti-e, amit megeszik, meg persze azt, hogy neki való módszereket használnak-e, megfelelően motiválják-e, figyelembe veszik-e az érdeklődését, támaszkodnak-e az erősségeire, nyugodt körülményeket biztosítanak-e neki a tanuláshoz.

Ismerőseim a múltból!

1997-ben a Kincsesház iskolai időkben volt egy down szindrómás kislány amelyben én magam átéltem egy csomó mindent. Fülöp Zsófia kezdetekben diáktársam, később pedig osztálytársam volt, aki nagyon szeretet mindenkit irányítani és ütlegelni az ártatlan érzékeny tanulókat. Mindenhol kaptam test-lelki rúgásokat és ez egyre nyomasztó volt vele szemben. Mintha egy időzített bombán ülnék. Amikor rengetegszer találkoztam vele a szünetek alatt, akkor teljesen belebetegedtem az irányításaiból azért, mert azt hiszi, ő a főnök. Szerencsére több időt szántam arra, hogy kezdeményezzek kapcsolatot vele, de emiatt nehéz volt barátkoznom vele. Zsófi gyakran Kontler Dorottyával csintalkodott. Néha kerültek konfliktusba, de ennek ellenére jóbarátokká váltak. Időről időre tisztábban voltam vele miért volt ilyen makacs a többiek ellen:
Édesanyjával lakik, s volt egy nevelőapja, aki üzleti úton ment el Ausztráliába. Zsófi sosem látta az apját, mióta ünnepnapokon meglátogatta őket, de gyakran nem jött el vissza. Tehát fontos volt a munka, minthogy egyszer meglátogassa feleségét és sérült gyerekét. Persze nem mondhatok ennél többet, az már kibeszélés lenne mások háta mögött. Csupán azért írtam le ezeket a sorokat, hogy megmutassam, milyen egy élet a család falai mögött. Annyit hozzáfűzök ehhez még, hogy sok olyan sérült van, akiknek szükségük van szeretetre. Persze nem akarok személyeskedni.
Volt a Family Guy című sorozatban anno, amiben Down szindrómás lány szerepelt. És Chris szerelemes volt belé. Stewie segített bátyjának felkészíteni a randira, amiben zenés jelenet szerepel a sérültről. Az utolsó jelenetben pedig elváltak azért, mert a lány rengetegszer irányította Chris-t. Irigy és önző volt vele. Zsófi is ilyen volt sajnos.

Egyszer 2011-ben a Lágymányosi úton Down alapítványban megismertem Benedek Árpival, aki a Nem Adom Fel alapítvány színházi társulat alapítója! Ő sokkal normális és őszinte volt mindenkivel. Humora pedig felejthetetlen. Mindenkit nagyon szereti, és megbecsül, akik szeretet erejével támogatja a közönséget.
Sok ezer down-kóros emberekkel találkoztam, akiknek rengeteg tehetségük is van, gyakran pénzér dolgoznak. Van, aki színészkedik, varr, agyagozik, gyöngyöt fűz... stb

A Down-világnapon a sérültek világszerte feltűnő színű és mintájú felemás zoknit húzzunk fel a figyelmet arra, hogy mindenki értékes és egyenjogú tagja a társadalmunknak. Az ünnep célja, hogy felhívjuk a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet.